കേന്ദ്ര സര്ക്കാര് ധനസഹായത്തോടെ ശ്രീചിത്രയില് മോളിക്യുളാര് ജനറ്റിക്സ് യൂണിറ്റ്
തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെട്ട പാരമ്പര്യ ഹൃദയ-നാഡീ രോഗങ്ങളുടെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കായി കേന്ദ്ര ശാസ്ത്ര- സാങ്കേതിക വകുപ്പിന്റെ സാമ്പത്തിക സഹായത്തോടെ ശ്രീചിത്ര തിരുനാള് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോര് മെഡിക്കല് സയന്സസ് ആന്റ് ടെക്നോളജിയില് ആരംഭിച്ച മോളിക്യുളാര് ജനറ്റിക്സ് ആന്റ് ന്യൂറോഇമ്മ്യൂണോളജി യൂണിറ്റ് 2020 ഫെബ്രുവരി 26-ന് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് പ്രസിഡന്റ് ഡോ. വി. കെ. സാരസ്വത് ഉദ്ഘാടനം ചെയ്തു. രോഗങ്ങള്ക്ക് കാരണമാകുന്ന വിധത്തില് ജീനുകളിലുണ്ടാകുന്ന വ്യതിയാനം മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള ഡിഎന്എ പരിശോധന ഉള്പ്പെടെയുള്ളവ ഇവിടെ ചെയ്യും.
ഹൃദയ- നാഡീ സംബന്ധമായ രോഗങ്ങളുടെ വിദഗ്ദ്ധ ചികിത്സാ കേന്ദ്രമാണ് ഡിഎസ്ടിക്ക് കീഴില് പ്രവര്ത്തിക്കുന്ന ശ്രീചിത്ര തിരുനാള് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോര് മെഡിക്കല് സയന്സസ് ആന്റ് ടെക്നോളജി. കേരളം, തമിഴ്നാട്, മറ്റ് സമീപ സംസ്ഥാനങ്ങള് എന്നിവിടങ്ങളില് നിന്നുള്ള രോഗികള് ജനിതക രോഗങ്ങള്ക്ക് ഇവിടെ ചികിത്സ തേടി എത്തുന്നു.
തുടക്കത്തില് ശ്രീചിത്രയിലെ രോഗികള്ക്കും ന്യൂറോമസ്കുലാര് രോഗങ്ങള് (മസ്കുലാര് ഡിസ്ട്രോഫി, പാരമ്പര്യ ന്യൂറോപതി, മസില് ചാനലോപതി, മയോട്ടോണിക് സിന്ഡ്രോം), ചലന വൈകല്യങ്ങള് (പാര്ക്കിന്സണ്സ് ഡിസീസ്, ഹണ്ടിംഗ്ടണ്സ് ഡിസീസ്), തലച്ചോറിന്റെയും നാഡികളുടെയും വികാസവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗങ്ങള്, ചാനലോപതി, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങളാല് ബുദ്ധിമുട്ടുന്ന മറ്റുള്ളവര്ക്കും മോളിക്യുളാര് ജനറ്റിക്സ് ആന്റ് ന്യൂറോഇമ്മ്യൂണോളജി യൂണിറ്റിന്റെ സേവനം ലഭിക്കും. ഇതിന് പുറമെ ശരീരസ്രവങ്ങളിലെ ബാക്ടീരിയകളെ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള പരിശോധനയും ഇവിടെ ചെയ്യും.
ചില ജനിതക പ്രശ്നങ്ങള് തലമുറകളായി കൈമാറി വരുന്നവയാണ്. എന്നാല് മറ്റുചിലത് ആരംഭിക്കുന്നത് രോഗം ബാധിച്ച ആളില് നിന്നായിരിക്കും. പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ എന്ന് പരിശോധിച്ച് അറിയുന്നതിലൂടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങള്ക്കും, അവര്ക്ക് ആവശ്യമാണെന്ന് തോന്നുന്നപക്ഷം, പരിശോധന നടത്തി രോഗസാധ്യത അറിയാനാകും. ചില രോഗങ്ങള് വരാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കുന്നതിലും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നല്കുന്നതിലും അത്യന്താധുനിക ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വലിയ പങ്കുവഹിക്കാനാകും. അത്യന്താപേക്ഷിതമാണെന്ന് കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കില്, ശരിയായ ബോധവത്ക്കരണം നടത്തിയതിന് ശേഷമേ രോഗബാധിതരല്ലാത്ത കുടുംബാംഗങ്ങളെ ജനിതക പരിശോധയ്ക്ക് വിധേയരാക്കുകയുള്ളൂ.
ആധുനിക ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് (Throughput) സ്വീകന്സിംഗ് സാങ്കേതിക വിദ്യകള് ഉപയോഗിക്കുന്നതിനാല് നിരവധി ജീനുകളുടെ സ്വീകന്സ് വേഗത്തില് അറിയാന് സാധിക്കും. ചെലവ്, വേഗത തുടങ്ങിയവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പരിമിതികള് മറകടക്കാന് ഈ സാങ്കേതികവിദ്യയിലൂടെ കഴിയും. രോഗികള്ക്കും ചികിത്സകര്ക്കും ഇതിന്റെ പ്രയോജനം ലഭിക്കും. ജെനോമിക്സില് പുതിയ ഗവേഷണ മേഖലകള് തുറക്കാനും നിലവിലുള്ളതും പുതിയതുമായ ഗവേഷണങ്ങള്ക്കും രാജ്യത്തിനകത്തും പുറത്തുമുള്ള സ്ഥാപനങ്ങളുമായി ചേര്ന്ന് നടത്തുന്ന സംയുക്ത ഗവേഷണങ്ങള്ക്കും സഹായമേകാനും മോളിക്യുളാര് ജനറ്റിക്സ് ആന്റ് ന്യൂറോഇമ്മ്യൂണോളജി യൂണിറ്റിനാകും. റിയല്ടൈം പോളിമറേസ് ചെയിന് റിയാക്ഷന്, സാംഗര് സ്വീകന്സ്വിംഗ്, നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷന് സ്വീകന്സിംഗ് എന്നീ സൗകര്യങ്ങളോട് കൂടിയ യൂണിറ്റ് കേരളത്തിലെ ആദ്യത്തെ ജനിതക പരിശോധനാ കേന്ദ്രമാണ് ഇത്.
രോഗനിര്ണ്ണയം, ചികിത്സ, വ്യക്തിഗത ചികിത്സയ്ക്കായി രോഗത്തിന്റെ തന്മാത്രാ സവിശേഷത (Molecular Characterization) മനസ്സിലാക്കുക, ഗര്ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങള് പരിശോധിക്കുക, ജനവിഭാഗങ്ങളിലെ രോഗസാധ്യത നിരീക്ഷിക്കുക, പുതിയ ജനറ്റിക് ബയോമാര്ക്കറുകളുടെ സമീകരണവും (Identification) മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതികരണത്തെ ജീനുകള് എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നുവെന്ന (Pharmacogenomics) വിലയിരുത്തലും, ജനറ്റിക് കൗണ്സിലിംഗ് തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് വേണ്ട മികവുറ്റ ബയോഇന്ഫൊര്മാറ്റിക്സ് സംവിധാനം രൂപപ്പെടുത്തിയെടുക്കുകയെന്ന ദീര്ഘകാല ലക്ഷ്യവും മോളിക്യുളാര് ജനറ്റിക്സ് യൂണിറ്റിനുണ്ട്.